Comment « attrape-t-on » la mucoviscidose ?
C’est une maladie génétique, transmise aux garçons comme aux filles, lorsque les deux parents sont porteurs de cette anomalie génétique et qui n’est absolument pas contagieuse. La « muco » touche les voies respiratoires et le système digestif.
Quels en sont les symptômes ?
Les manifestations cliniques sont variables en fonction des patients et la maladie peut se déclarer à des âges différents.
Dès la période pré-natale, il est parfois possible de voir, lors de la 2e échographie, la stagnation des matières fécales chez le fœtus, entraînant une dilatation des intestins (méconium).
Chez le nouveau-né
Comme expliqué ci-dessus, l’expulsion des premières selles peut être retardée, voire dans les cas les plus graves, cause d’une occlusion digestive.
De plus, la reprise de poids se fera plus tardivement : 2 à 3 semaines après la naissance au lieu de 8 à 10 jours.
Chez l’enfant
- Au niveau respiratoire, il présente des quintes de toux à répétitions, des bronchites fréquentes pouvant se compliquer d’une surinfection bactérienne. Les germes les plus fréquemment rencontrés sont l’haemophilus influenzae (jusqu’à l’âge de 5 ans), le staphylocoque aureus et le pseudomonas aeruginosa. Ce dernier est le plus redoutable du fait des résistances existantes à de nombreux antibiotiques.
- Au niveau digestif, il existe une insuffisance pancréatique entraînant des troubles de la digestion : les graisses sont mal absorbées et par conséquent, l’enfant présente une diarrhée avec des selles abondantes, malodorantes, avec un aspect «huileux ». Ceci entraîne une dénutrition, avec des déficits nutritionnels notamment en vitamines A, D, E, K et a pour conséquence une courbe de poids inférieure à la normale avec des répercussions sur le développement de l’enfant. A l’inverse, il peut y avoir une constipation due à l’épaississement des sécrétions intestinales aggravée par la déshydratation.
- La peau de l’enfant, du fait des modifications du transport du chlore à travers les membranes, peut avoir un goût salé.
Chez l’adulte
- Au niveau respiratoire, des infections pulmonaires à répétitions, des difficultés pour respirer se manifestent dans un premier temps lors des efforts, puis de façon constante. Les sécrétions sont opaques et purulentes. Les bactéries retrouvées sont les mêmes que chez l’enfant, présence aussi d’un champignon nommé Aspergillus Fumigatus. De même, les sinusites sont fréquentes chez les patients atteints de mucoviscidose pouvant se compliquer dans un second temps d’une polypose nasale.
- Au niveau digestif, l’insuffisance pancréatique se manifeste par une diarrhée chronique associée à des douleurs abdominales. L’atteinte du pancréas peut avoir pour autre conséquence, l’apparition d’un diabète nécessitant des injections d’insuline.
De plus, toujours via le même mécanisme d’obstruction des canaux, une altération des voies biliaires est possible ayant pour conséquence, dans les cas les plus graves, l’altération du foie appelée cirrhose biliaire primitive.
Enfin, la mucoviscidose peut être responsable d’une stérilité chez l’homme, par l’obstruction des canaux permettant la circulation des spermatozoïdes. Chez la femme, présence d’une infertilité due à l’épaississement de la glaire cervicale gênant le passage ces derniers.